Home / CHUYÊN MÔN Y KHOA / Double Test – Sàng lọc trước sinh tại khoa Sản Bệnh viện 19-8

Double Test – Sàng lọc trước sinh tại khoa Sản Bệnh viện 19-8

Sinh một đứa trẻ khỏe mạnh (không mang dị tật di truyền) không những là mơ ước của các cặp vợ chồng mà còn là trách nhiệm của ngành y tế. Vì nếu sinh một đứa trẻ tật nguyền không những là gánh nặng của gia đình mà còn là gánh nặng của cả xã hội. Nhằm đáp ứng nhu cầu cấp thiết của các sản phụ và bắt kịp kỹ thuật tầm soát các dị tật di truyền trước sinh của ngành sản khoa, khoa Sản, khoa Sinh hóa và khoa Chẩn đoán hình đồng triển khai kỹ thuật xét nghiệm Double Test.

1. Ý nghĩa xét nghiệm Double test

– Xét nghiệm Double test cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13).

2. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v… Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

3. Hội chứng Trisomy 18 là gì?
Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn gọi là hội chứng Edward xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

4. Hội chứng Trisomy 13 là gì?
Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

5. Những sản phụ nào nên làm xét nghiệm Double test và Triple test?
Tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc Double test . Đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:
– Tuổi trên 35.
– Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
– Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.
– Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật.
– Đái tháo đường, hút thuốc lá.
– Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
– Độ mờ da gáy dày > 3mm
– Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm.

6. Xét nghiệm Double test được thực hiện ở thời điểm nào?
– Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày. Tốt nhất ở tuần thai thứ 12 – 13.

7. Double test xác định những chất gì trong máu mẹ?
Double test xác định nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra vào trong máu mẹ là:
– PAPPA –A (PAA).
– Free Beta hCG (FBC).

8. PAPPA –A (PAA)?
– PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

9. Free Beta hCG (FBC):

FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hormone hCG (human chorionic gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là α (alpha) và β (bêta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.2

10. Siêu âm đóng vai trò gì trong xét nghiệm Double test?
Siêu âm đóng một vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm Double test . Để xác định được các nguy cơ dị tật của thai ngoài việc xác định nồng độ của 2 chất trên còn cần phải kết hợp với kết quả siêu âm thai (đặc biệt kết quả siêu âm thai ở tuần thai 12). Kết quả siêu âm thai cần phải cho biết chính xác các thông tin sau:
– Chiều dài đầu mông (CRL).
– Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT).

11. Những lưu ý khi làm Double Test:
– Xét nghiệm này không khẳng định thai nhi bình thường hay bất thường về các dị tật ở trên mà chỉ xác định nguy cơ thai nhi mắc các dị tật này là cao hay thấp. Một kết quả nguy cơ cao không có nghĩa 100% là thai nhi có dị tật và ngược lại một kết quả nguy cơ thấp không khẳng định thai nhi bình thường.  Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai khi thai 12- 13 tuần , hoặc chọc ối khi thai 16-18 tuần , kết hợp siêu âm hội chẩn.
– Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên.
– Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy có khả năng phát hiện khoảng 90% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả3 4và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.
– Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 – 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5% .

12. Xét nghiệm Double test ở đâu ?

Xét nghiệm Double test được thực hiện tại phòng khám Sản phụ khoa của bệnh viện 19-8 với giá 450.000 VNĐ. Bạn chỉ việc đến khám vào đúng thời điểm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

_Bs Khổng Thị Vân_

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *